"One litre of Tears" A Story about Spinocerebellar Degeneration Syndrome

   
       Sebuah drama jepang berdasarkan buku harian seorang penderita Spinocerebellar degeneration, kisah nyata seorang gadis bernama Aya yang berjuang menghadapi penyakitnya hingga ajal menjemput. Aya terus menulis buku hariannya hingga ia tidak bisa memegang pena lagi. Aya adalah gadis normal biasa pada awalnya. Seorang gadis SMU dan kedua orang tuanya yang bekerja di toko. Kemudian suatu hari Aya mulai sering terjatuh tanpa sebab dan cara berjalannya mulai aneh. Ibunya yang bernama Shioka pun membawa Aya kerumah sakit. Menurut dokter, Aya menderita penyakit Spinocerebellar degeneration, sebuah penyakit mengerikan dimana otak kecil mulai bertahap ke titik yang menyebabkan Aya tidak bisa berjalan, menulis, berbicara, bahkan makan.
       Meskipun pada akhirnya Aya tidak bisa bertahan lebih lama lagi, kisah ini begitu menginspirasi banyak orang yang mengalami kejadian serupa namun tak sama. Memberikan suntikan semangat baru bagi orang-orang yang juga sedang bertahan hidup, berjuang melawan penyakitnya seperti yang dilakukan Aya. Semangatnya sangat tinggi, ia adalah gadis yang tegar, kuat, dan pantang menyerah pada keadaan. Hingga akhirnya penyakit itu sendiri yang mengalahkannya. Bukan karena keputusasaannya.

Sebuah buku yang dibuat berdasarkan buku harian Kito Aya

         Buku harian Aya pun diterbitkan dengan judul aslinya "1 litre no namida", diterjemahkan dalam berbagai bahasa, dan mendapatkan banyak respon yang antusias dari berbagai negara. Kemudian ketika diangkat menjadi sebuah dorama pun, ratingnya pun cukup tinggi dan penjualan kaset dvd nya menorehkan rekor sekitar 11,11 juta kopi terjual hanya beberapa hari setelah perilisan dvd drama yang diberi judul "One litre of tears", dengan peran utama Aya diperankan oleh aktris cantik Erika Sawajiri.

Erika Sawajiri berperan sebagai Aya

Sebenarnya apakah penyakit Spinocerebellar Degeneration itu?

       Spinocerebellar Degeneration atau biasa disebut dengan Ataxia adalah penyakit yang menyerang otak kecil dan tulang belakang yang menyebabkan gangguan pada syaraf motorik. Penderita akan kehilangan kendali terhadap syaraf-syaraf motoriknya secara bertahap dan makin lama, kondisi fisiknya akan semakin parah.
       Penyakit ini muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan motorik mengalami kerusakan. Penderita penyakit ini mengalami kegagalan kontrol otot pada lengan dan kaki, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi.
       Gejala awalnya, penderita akan merasa lunlai atau gontai pada saat berjalan, kemudian penderita akan sering terjatuh tanpa sebab, tidak bisa menggapai sebuah benda pada jarak yang dekat, penderita ingin bergerak namun tidak bisa bergerak, penderita ingin bicara namun tidak bisa bicara. Tetapi penderita tidak akan kehilangan kecerdasannya dan tetap mengerti akan keadaannya. Penyakit ini benar-benar amat serius.
       Kebanyakan, gangguan pada penyakit ini disebabkan oleh sel-sel di bagian otak yang disebut serebellum "berdegenerasi" atau atrofi. Terkadang tulang belakang juga ikut berpengaruh. Penderita penyakit ini tidak terpaut rentang usia dan jenis kelamin. Hingga penyakit ini bisa menyerang siapa saja.
       Penyakit ini terjadi karena keturunan atau mutasi gen dan beberapa penyebab lainnya. Yang pasti, penyakit Spinocerebellar degeneration atau Ataxia bukan disebabkan oleh virus. Penyakit ini adalah jenis penyakit genetik yang diwariskan turun-temurun dan diklasifikasikan berdasarkan lokasi kromosom dan pola pewarisan : Autosomonal dominan, dimana orang yang terkena, mewarisi gen normal dari orang tua dan satu gen rusak dari induk lain dan Autosomonal resesif.

Gejala Ataxia :
1 Pergerakan menjadi terhambat
2. Pergerakan terhenti secara tiba-tiba, tidak bisa mengendalikan syaraf motorik tubuh
3. Jika sudah akut, penderita bisa saja tidak bisa berjalan dan harus menggunakan kursi roda. Bahkan ada saatnya penderita hanya bisa berbaring diatas ranjang dan menggantungkan hidupnya dengan bantuan orang lain di sekitarnya.

        Yang berbahaya dari penyakit ini adalah ketika sedang makan. Bisa saja penderita secara tiba-tiba tersedak dan bila tidak mendapat penanganan lebih lanjut akan menghambat jalur pernapasannya dan berakibat kematian.
       Belum ada cara pengobatan yang efektif untuk menyembuhkan penyakit ini secara tuntas. Karena penyebabnya adalah rusaknya jaringan otak kecil dan syaraf tulang belakang. Untuk saat ini, penderita hanya bisa melakukan terapi sesuai gejala yang dialami. Tetapi bukan tidak mungkin jika pada masa yang akan datang dapat ditemukan obat yang ampuh untuk penyakit ini. mengingat penelitian yang dilakukan terus-menerus oleh para ahli.
       Penyakit Ataxia merupakan penyakit langka yang sampai sekarang belum ada satu kasus pun pasien ataxia dinyatakan sembuh, karena masih belum ditemukan obat yang efektif menyembuhkan penyakit ini.

Sumber : Wikipedia, Fadhlan Muclas's Blog, dan beberapa sumber lainnya yang ditemukan di google
Ditulis kembali dan disunting oleh : Claugita Andini

"Taiyo No Uta" A Story about Xeroderma Pigmentosum Syndrome

Sinopsis Singkat "Taiyo No Uta" (Song of the Sun) atau dirilis pula dalam bahasa korea dengan judul "Taeyang-eui Norae"

Pemain :
YUI sebagai Kaoru Amane
Takashi Tsukamoto sebagai Kojirou Fujishiro
Kuniko Asagi sebagai Yuki Amane (Ibu Kaoru)
Goro Kishitani sebagai Ken Amane (Ayah Kaoru)
Airi Toyama sebagai Misaki Matsumoto (Sahabat Kaoru)

Jalan Cerita :
       Seorang gadis berumur 16 tahun bernama Kaoru Amane (diperankan oleh YUI ) yang merupakan seorang penderita Xeroderma Pigmentosum Syndrome. Yaitu sebuah penyakit dimana pigmen dalam tubuhnya tidak mempunyai daya tahan terhadap sinar matahari atau sinar ultraviolet, karena akan berakibat peradangan kulit dan sangat fatal bagi penderitanya. Karena keadaannya yang sedemikian, Kaoru hanya bisa beraktifitas di luar rumah pada malam hari saja dan beristirahat pada siang hari. Dengan dukungan dari kedua orang tua yang sangat menyayangi anak satu-satunya itu, Kaoru pun dapat menerima kekurangannya dengan baik.
       Kaoru tinggal di daerah pinggiran pantai. Pada malam hari, Kaoru beraktifitas sebagai seorang seniman jalanan, yakni bernyanyi dengan iringan gitar dan Kaoru sangat pandai bermain gitar dan menyanyi dengan sangat baik. Sebuah taman di tengah kota pun menjadi tempat favoritnya untuk melakukan konser kecilnya. Dan setiap subuh menjelang, Kaoru akan bergegas pulang kerumah karena sinar mentari pagi yang cerah bisa membunuhnya. Kaoru sering menyaksikan dari jendela kamarnya sesaat setelah ia kembali dari taman kota, seorang siswa SMU laki-laki yang bersiap untuk berangkat sekolah dan menunggu bis di halte yang terletak tidak jauh dari kediaman Kaoru. Karena terlalu sering memperhatikan, Kaoru pun menyimpan rasa suka pada siswa SMU laki-laki tersebut yang ternyata bernama Koujirou Fujishiro (diperankan oleh Takashi Tsukamoto).
       Hingga suatu malam saat Kaoru dan sepupunya Misaki Matsumoto (diperankan oleh Airi Toyama) sedang bermain gitar dan bernyanyi bersama di luar rumah, Koujirou melintas begitu saja di hadapan mereka. Tanpa pikir panjang Kaoru segera mengejar Koujiro (cowok SMU yang sering dilihat oleh Kaoru) dan dengan polosnya Kaoru mengenalkan dirinya pada Koujiro, 
       "Hajimemashite, namaku Kaoru Amane, umurku 16 tahun. Aku tidak mempunyai pacar. Dan aku sering memperhatikanmu akhir-akhir ini. Hewan favoritku adalah Cheetah. Buah kesukaanku adalah pisang. Aku bisa menyanyi dan bermain gitar, juga aku mempunyai banyak musisi idola... Darimana aku harus mulai menyebutkannya?"
       Koujiro terkejut mendengar penuturan Kaoru. Ia sedikit bingung dan takjub usai mendengar perkenalan Kaoru yang mungkin terdengar aneh. Misaki bergegas membawa Kaoru pulang setelah mengetahui jika Kaoru menyukai Koujirou, yang merupakan teman satu sekolahnya. Karena Kaoru tidak bisa keluar rumah di siang hari, Misaki berbaik hati memberikan rekaman video saat Koujirou sedang beraktifitas yang direkam secara diam-diam pada Kaoru. Dan tentu saja, hal itu membuat Kaoru senang bukan kepalang.
       Suatu ketika, Kaoru dan Koujirou bertemu di halte pada malam hari. Kemudian setelah pertemuan itu, mereka menjadi semakin dekat dan sering menghabiskan waktu bersama-sama. Koujirou mengajak Kaoru jalan-jalan ke taman kota mengendarai skuternya. Kaoru sangat senang karena Koujirou mengajaknya berkeliling ke berbagai tempat. Di akhir acara kencan mereka, Koujirou bercerita pada Kaoru bahwa ia memiliki hobi berselancar. Kaoru terdiam mendengarnya, mengingat jika ia tidak akan bisa ikut menikmati hobby dari pria yang disukainya. Kemudian Kaoru tiba-tiba bergegas pergi, karena matahari akan segera terbit. Koujirou yang tidak tahu, mengejar Kaoru yang berusaha untuk sampai ke rumah dnegan tepat waktu. Meskipun sampai tepat waktu, kulit Kaoru terkena pancaran sinar matahari, sehingga kulitnya langsung mengalami peradangan. Dengan cepat, Kaoru dilarikan ke rumah sakit oleh kedua orang tuanya agar mendapat perawatan lebih lanjut.
        Akhirnya Misaki menceritakan keadaan Kaoru yang sebenarnya pada Koujirou. Kouji terkejut mendengarnya. Sementara itu kedua orang tua Kaoru telah mengetahui jika anaknya memiliki hubungan khsusus dengan Koujirou. Ayah Kaoru mencoba berbicara dengan Koujirou dan akhirnya orang tua Kaoru pun memberikan restunya.
       Suatu hari, Koujirou ingin memberikan kejutan untuk Kaoru, yaitu memasukkan Kaoru dalam dapur rekaman. Bahkan Koujirou rela menjual papan selancar kesayangannya dan berkeja paruh waktu hingga berhasil mengumpulkan uang sebesar 200.000 yen untuk memasukkan Kaoru ke dapur rekaman. Namun, kondisi Kaoru makin lama makin memburuk.
      Keinginan Kaoru untuk menikmati hobby Koujirou akhirnya terwujud. Ia bisa melihat Koujirou yang bertanding selancar dengan mengenakan pakaian khusus agar sinar matahari tidak melukai kulitnya. Namun, pakaian khususnya ternyata mengalami sebuah kerusakan hingga Kaoru merasakan kulitnya kepanasan. Tetapi Kaoru tetap mendampingi dan memberi semangat pada Koujirou yang sedang bertanding sampai selesai.
       Cerita ini berakhir dengan sad ending. Ketika akhirnya Kaoru tidak bisa bertahan lebih lama dengan penyakit Xeroderma Pigmentosum yang sudah ia derita sejak lama. Kaoru pun meninggal dengan tenang. Setelah sebelumnya Kaoru berhasil masuk dapur rekaman dan merekam lagu ciptaannya sendiri berjudul "Goodbye Day" yang menjadi single hits setelah kematiannya.

Sebenarnya Apakah Penyakit Xeroderma Pigmentosum itu? Apakah sangat berbahaya sekali bagi penderita jika terkena pancaran sinar matahari meskipun sedikit?
        Xeroderma Pigmentosum, penyakit ini sering disebut penyakit Vampire, karena keadaan penderitanya yang sama sekali tidak bisa terkena sinar matahari, layaknya vampire.
       Xeroderma Pigmentosum adalah suatu penyakit atau kelainan bawaan pada kulit yang jarang ditemui, dimana kulit sangat peka terhadap sinar matahari terutama terhadap sinar ultra violet. Kulit penderita xeroderma pigmentosum bila terpapar sinar matahari akan timbul bercak-bercak di kulit dan menjurus ke arah kanker kulit (Dikutip dari wikipedia).
       Hebra dan Sarkoma pertama kali mengenalkan penyakit ini pada tahun 1874. Pigmentosum Xeroderma merupakan suatu kelainan yang langka, ditandai dengan peka terhadap cahaya, perubahan pigmen, penuaan kulit secara dini, dan perkembangan tumor ganas.
      Penderita Xeroderma Pigmentosum sangat sensitif terhadap radiasi sinar ultraviolet (UV), termasuk UVA, UVB, dan UVC. Paparan matahari sedikit saja dapat menyebabkan kulit terbakar. Kulit penderita menjadi sangat kering dan sangat rentan terkena penyakit kanker kulit dan melanoma. Selain itu, mata penderita juga sangat sensitif terhadap sinar matahari sehingga rentan terkena kanker mata.
       Xeroderma Pigmentosum adalah sebuah penyakit genetik. Ada kemungkinan penyakit ini diturunkan akibat perkawinan sedarah, karena berkaitan dengan mutasi gen yang berpengaruh besar pada munculnya penyakit ini. Yang pasti, pasangan yang membawa sifat Xeroderma Pigmentosum dalam gennya mempunyai resiko untuk menurunkan pada anaknya lebih besar.

Gejala Umum Xeroderma Pigmentosum :

1. Luka bakar pada kulit
2. Banyak terdapat bintik-bintik pada kulit
3. Kulit tipis
4. Mata sensitif terhadap matahari

Pakaian khusus Penderita agar tidak terpapar sinar matahari secara langsung

       Sampai saat ini belum ditemukan obat yang pasti untuk penyakit ini. Sedangkan pengobatan atau terapi yang biasa diberikan bertujuan untuk melindungi pasien dari paparan sinar UV dan mencegah dampak buruk apabila sinar UV tersebut mengenai kulit pasien.

Sumber : Wikipedia, Fadhlan Muchlas's Blog, Health.com
Disunting kembali dan ditulis oleh : Claugita Andini